Search
Generic filters
Exact matches only

سبد خرید

اصول ژنتیک پزشکی امری ۲۰۱۷

ناشر : جامعه نگردسته: ,
موجودی: موجود در انبار

790,000 ریال

تعداد:
انتشارات
نوع جلد

تاریخ ویرایش

شماره ویرایش

شابک

زبان

تعداد صفحات

سایز

تیراژ

مترجم

وزن

نويسنده/نويسندگان

کتاب اصول ژنتیکی پزشکی ۲۰۱۷ ( ویرایش ۱۵ ) کتاب برگزیدۀ فصل (۱۳۸۶) و کتاب تقدیر شده کشوری (۱۳۸۸)                                 ترجمه و تألیف : دکتر محمدرضا نوری دلویی

 مبانی، نظریه ها، روش ها و مهارت های ژنتیک، پیوسته در حال تغییرات است. اهمیت و کاربرد ژنتیک پزشکی، روزانه درحال افزایش است. این دانش راهبردی از فاخرترین واثرگذارترین قلمروهای علوم تجربی در حوزه های بهداشتی، درمانی و سلامتی، اجتماعی، اقتصادی و سیاسی است؛ و در واقع در پهنۀ بسیار گسترده، طلایه دار دانش پزشکی است. سرعت تحولات و دگرگونی ها بیش از حد تصور است و اگرپیوسته تلاش نکنیم، با زبان ژنتیک بیگانه خواهیم شد. ژن های جدید درانسان، موش، مگس، سرکه، مخمر، گیاهان، کرم ها و باکتری ها روزانه کشف می شود. شمار کثیری از بیماری های ژنتیکی هم اینک توسط تجزیه و تحلیل های دقیق شناسایی گردیده اند. ویرایش حاضر دارای سه بخش، مشمل بر ۲۲ فصل و ۶ پیوست است که مؤلف با بهره گیری از تجارب ارزشمند خود، در یک ارتباط علمی و منطقی توفیق یافته است تا در حجمی متعارف، چکیده ای از مهمترین و اساسی ترین دستاوردهای چهاردهۀ اخیر در ژنتیک پزشکی و پزشکی مولکولی را در قلمروهای سلولی و پایه، مولکولی و بالینی- کاربردی، مورد بحث قرار دهد. مباحث این کتاب به دلیل ماهیت دانشگاهی آن، هم در سطح جهانی و ورود به عموم شئونات زندگی انسان از اهمیت کلیدی برخوردار است.

فهرست مطالب کتاب به شرح زیر می باشد:

فصل۱: تاریخچۀ ژنتیک و تأثیر آن بر پزشکی-گریگور مندل و قوانین وراثت- DNA به عنوان اساس و پایۀ  وراثت- مگس سرکه- خاستگاه ژنتیک پزشکی- تأثیر بیماری های ژنتیکی- پیشرفت های عمدۀ جدید- تأثیر اجتماعی پیشرفت های ژنتیک-

بخش A : مبانی ژنتیک انسانی

فصل۲: اساس سلولی و مولکولی وراثت-سلول- DNA ماده وراثتی- ساختار کروموزوم- انواع توالی های DNA- رونویسی- ترجمه- کد ژنتیکی- تنظیم بیان ژن- سنتز DNA با میانجی RNA- جهش ها- جهش و جهش زایی

فصل۳: کروموزوم ها وتقسیم سلول-کروموزوم های انسان- روش های آنالیز کروموزوم- سیتوژنتیک مولکولی- نامگذاری وکروموزوم- تقسیم سلولی- گامت زایی- ناهنجاری های کروموزومی

فصل۴: پیدا کردن علت ناهنجاری ها- پیدا کردن علت ناهنجاری های تک ژنی با شناسایی ژن های بیماری- شناسایی ژن های مستقل از مکان، بیماری های انسان- همسانه سازی مکانی- طرح ژنوم انسان- شناسایی علل ژنتیکی ناهنجاری های تک ژنی با توالی یابی نسل بعد

فصل۵: فنون آزمایشگاهی برای تشخیص ناهنجاری های تک ژنی- کاربرد چند شکلی های ردیف DNA- فنون دورگه سازی اسیدنوکلئیک- شناسایی جهش- روش های مبتنی بر توالی یابی- آنالیز مقداری- به سوی توالی یابی ژنوم به عنوان یک آزمون- تشخیص بالینی

فصل۶: الگوی وراثت- مطالعات خانوادگی- وراثت مندلی- آلل های چندگانه و صفات پیچیده- پیشدستی- موزاییسم- دیزومی تکوالدی- نقش گذاری ژنومی- وراثت میتوکندریایی

فصل۷: ژنتیک جمعیت و ریاضی- فراوانی های آللی در جمعیت ها- چند شکلی ژنتیکی- آنالیز جدایی- پیوستگی ژنتیکی- مداخلۀ اجتماعی و پزشکی- نتیجه گیری

فصل۸: محاسبۀ احتمال خطر- نظریۀ احتمال- وراثت غالب اتوزومی- وراثت مغلوب اتوزومی- وراثت مغلوب وابسته به جنس- استفاده از نشانگرهای به هم پیوسته- نظریۀ بایز و غربالگری پیش از تولد- خطرهای تجربی

فصل۹: ژنتیک نموی و تکوینی- لقاح و گاسترولاسیون- خانواده های ژنی نموی و تکوینی- کمان های حلقوی- نقش مژک ها در ناهنجاری های نموی و تکوینی- اندام حرکت به عنوان الگویی از نمو و تکوین- ژن های نموی و تکوینی و سرطان- تأثیرات مکانی و ژن های تکوینی- مول های هیداتیدیفرم- اپی ژنتیک و نمو و تکوین- تعیین جنسیت و ناهنجاری های نمو و تکوین جنسی- دوقلویی

بخش B: ژنتیک در پزشکی و پزشکی ژنومی

فصل۱۰: بیماری رایج، چند ژنی و ژنتیک چند عاملی- سازوکارها و انواع استعداد ژنتیکی- رویکردهایی برای نشان دادن استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری های رایج- توارث چند ژنی و توزیع نرمال- وراثت جندعاملی- شناسایی ژن های مسبب اختلالات چند عاملی

فصل۱۱: غربالگری برای بیماری ژنتیکی- غربالگری موارد دارای خطر بالا- آزمون حاملی برای اختلالات مغلوب اتوزومی وابسته به X- تشخیص پیش نشانه اختلالات غالب اتوزومی- ملاحظات اخلاقی در شناسایی حامل و آزمون پیش بینی- غربالگری جمعیت- معیارهای یک برنامۀ غربالگری- غربالگری پیش و پس از تولد- غربالگری افراد حامل در جمعیت- ثبت ژنتیکی

فصل۱۲: هموگلوبین و بیماری های آن- ساختار- بیان هموگلوبین در خلال نمو و تکوین- ساختار زنجیرۀ گلوبین- سنتز وکنترل بیان هموگلوبین- سنتز و کنترل بیان هموگلوبین- ناهنجاری های هموگلوبین- تنوع بالینی بیماری های هموگلوبین- غربالگری بیماری های هموگلوبین در پیش از تولد و تازه متولدین

فصل۱۳: ژنتیک ایمنی- ایمنی- ایمنی غریزی- ایمنی اکتسابی- ناهنجاری های کمبود ایمنی ارثی- گروه های خونی

فصل۱۴: ژنتیک  سرطان و سرطان ژنتیک- تمایز بین عامل های ژنتیکی و محیطی در سرطان- انکولوژن ها- ژن های فرونشانندۀ تومور- اپی ژنتیک و سرطان- ژنتیک سرطان های رایج- تعیین نیمرخ DNA تومور و امضاها جهش- مشاورۀ ژنتیک در سرطان

فصل۱۵: فارماکوژنتیک، پزشکی فردی و درمان- بیماری ژنتیکی- فارماکوژنتیک- متابولیسم دارو- گوناگونی های ژنتیکی آشکارشده منحصراً به اثرات دارو- پزشکی فردی- درمان بیماری زنتیکی- کاربردهای درمانی فناوری DNA نوترکیب- ژن درمانی- تغییر و تعدیل- درمان سلول پایۀ سوماتیک

بخش C: ژنتیک بالینی، مشاوره و اخلاق

فصل۱۶: ناهنجاری های مادرزادی، نشانگان های دیسمورفیک و ناتوانی یادگیری- بروز- تعریف و رده بندی نقایص هنگام تولد- دلایل ژنتیکی بدریختی ها- عناصر محیطی- بدریختی های با علت ناشناخته- مشاوره- ناتوانی یادگیری

فصل۱۷: ناهنجاری های کروموزوم- بروز ناهنجاری های کروموزم- اختلالات کروموزوم های جنسی- نشانگان های حذف کروموزوم- ریزآرایۀ CGH- اختلالات کروموزوم و فنوتیپ های رفتاری- نشانگان های شکستگی کروموزمی- نشانه ها و شاخص های آنالیز کروموزومی/ ریزآرایۀ CGH

فصل۱۸: خطاهای مادرزادی متابولیسم- ناهنجاری های متابولیسم اسیدامینه و پپتید- ناهنجاری های متابولیسم کربوهیدرات- ناهنجاری های متابولیسم استرویید- ناهنجاری های متابولیسم ها لیپید و لیپیدپروتئین- ناهنجاری های انباشت لیزوزومی- ناهنجاری ها در متابولیسم پورین ها، پیریمیدین ها و نوکلئوتیدها- ناهنجاری های متابولیسم پورفیرین و هم- اختلالات در متابولیسم عناصر نادر و فلزات- ناهنجاری های پراکسی زومی- ناهنجاری های اسید چرب و متابولیسم کتون بدن- اختلالات متابولیسم انرژی- تشخیص پیش از تولد برای خطاهای مادرزادی متابولیسم

فصل۱۹: روند کلی اختلالات تک ژنی- بیماری هانتینگتون- آتاکسی های وراثتی- نوروپاتی محیطی ارثی- بیماری موتور نورون (MND)- ناهنجاری های عصبی پوستی- دیستروفی های عضلانی- ناهنجاری های تنفسی- وضعیت قلبی ارثی(ICCs)- اختلالات بافت پیوندی- ناهنجاری های کلیوی- اختلالات خون

فصل۲۰: آزمون پیش از تولد و ژنتیک تولید مثلی- فنون مورد استفاده در تشخیص پیش از تولد- غربالگری پیش از تولد- نشانه ها ودلایل برای تشخیص پیش از تولد- پایان بارداری- تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی- بارداری کمک شده و مشکلاتی برای بیماری ژنتیکی- آزمون غیر تهاجمی پیش از تولد(NIPT) – درمان پیش از تولد

فصل۲۱: مشاورۀ ژنتیک- تعریف- تعیین تشخیص- محاسبه و ارایۀ خطر- ارتباط و حمایت- مشاورۀ ژنتیک- پیامدها در مشاورۀ ژنتیک- مسائل و مشکلات ویژه در مشاوره ژنتیک

فصل۲۲: مباحث و مسائل اخلاقی در ژنتیک پزشکی- اصول عمومی- تنگناها و وضعیت های دشوار اخلاقی در کلینیک ژنتیک- تنگناها و وضعیت های دشوار اخلاقی و گرایش عمومی- نتیجه گیری

فرهنگ واژه ها- نشانه های اختصاری معمول در ژنتیک پزشکی- اصلی ترین منابع مورد استفاده در بخش فرهنگ واژه ها

پیوست ۱: پایگاه های شبکه ای اینترنتی و بانک اطلاعاتی بالینی  پیوست ۲: پرسش های چند گزینه ای

پیوست ۳: پرسش های مبتنی بر مورد                                  پیوست ۴: پاسخ های چند گزینه ای

پیوست ۵: پاسخ های مبتنی بر مورد

 

انتشارات
نوع جلد

تاریخ ویرایش

شماره ویرایش

شابک

زبان

تعداد صفحات

سایز

تیراژ

مترجم

وزن

نويسنده/نويسندگان

دیدگاهها

هیچ دیدگاهی برای این محصول نوشته نشده است.

.فقط مشتریانی که این محصول را خریداری کرده اند و وارد سیستم شده اند میتوانند برای این محصول دیدگاه ارسال کنند.

در حال بارگذاری ...
0